Stimmen

Deine Stimme zählt! Du kannst Deine Meinung zur Initiative abgeben und Anderen mitteilen, wie Dir „Gemeinsam für die Seltenen“ gefällt. Auf der Startseite werden abwechselnd verschiedene, ausgewählte Stimmen dargestellt.

Deine Meinung ist wichtig für „Gemeinsam für die Seltenen“ und alle Mitglieder. Dein Statement zur Initiative kannst Du an das Moderatorenteam schicken (info@gemeinsamselten.de).

Wir freuen uns auf Deine Stimme!

  • Prof. Dr. Ania Muntau
    „Die Initiative Gemeinsam für die Seltenen wird dazu beitragen, über wissenschaftliche Innovation und vermehrte Sichtbarkeit Patienten mit seltenen Erkrankungen aus der Schattenseite der Medizin zu führen.“
  • Prof. Dr. Harald Korb
    „Gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen ist es unabdingbar, das meist ungenutzte und oft verstreut liegende Wissen verschiedener Experten zur Initiierung innovativer Lösungen zu bündeln und für die beteiligten Menschen im Sinne einer Selbsthilfe zur Verfügung nutzbar zu machen. Hierzu bietet sich eine internetbasierte Informations- und Serviceplattform mit Nachdruck an, auf der sich Ärzte, Pflegekräfte und selbstverständlich auch die betroffenen Patienten kommunikativ miteinander vernetzen können und somit gemeinsamen Lösungsfindungen den Weg zu bereiten. Eine derartige Plattform bedeutet die Nutzung modernster Innovations- und Informationstechnologie im besten Sinne des Wortes und sollte beispielgebend nicht nur für die speziellen Probleme und Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen sein. Alle an seltenen Erkrankungen interessierten Personenkreise sind aufgerufen, sich nachhaltig an der Entwicklung dieser Plattform zu beteiligen und ihr Expertenwissen einzustellen, um zum Erfolg dieser vom Lehrstuhl Wirtschaftsinformatik I an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg inaugurierten Initiative beizutragen.“
  • Prof. Dr. Olaf Rieß
    „Im Rahmen der klinischen Tätigkeit der Medizinischen Genetik haben wir täglich mit Patienten mit seltenen Erkrankungen zu tun. Dabei nimmt die Medizinische Genetik u.a. auch eine Koordinierungsfunktion zwischen den behandelnden Fachrichtungen ein. Besondere Schwerpunkte unserer klinischen Tätigkeit legen wir dabei auf familiäre Tumorerkrankungen, Behinderungen im Kindesalter und auf degenerative Bewegungsstörungen im Kindes- und Erwachsenenalter. Im neu gegründeten Zentrum für Seltene Erkrankungen sind wir außerdem bei der Betreuung und Diagnostik von Patienten mit seltenen degenerativen Augenerkrankungen, seltenen Hauterkrankungen, Gesichtsfehlbildungen, und speziellen Erkrankungen wie der Mukoviszidose und der Neurofibromatose integriert. Neben der Diagnostik zahlreicher genetisch bedingter Erkrankungen mittels klassischer Chromosomenanalyse und molekularer Diagnostik (DNA-Analysen) haben wir die modernsten Diagnostikmethoden zur Detektion kleinster DNA-Abschnitte (sogenannte Mikrodeletionen) sowie krankheitsverursachender Punktmutationen durch Sequenzierung des gesamten Genoms eines Patienten (sogenanntes Next Generation Sequencing) etabliert und wenden diese Technologien in Diagnostik und zahlreichen nationalen und internationalen Forschungsprojekten an. Neben der Aufklärung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen ist es eines der Hauptanliegen der Arbeitsgruppen, die Forschung und Diagnostik im Sinne der individualisierten Therapie und der Translation der Forschungsbefunde in die klinische Routine zu überführen. Dafür haben wir zahlreiche Tiermodelle für bisher unheilbare neurodegenerative Erkrankungen etabliert, an denen wir u.a. Therapiestudien durchführen, um möglichst schnell neue Medikamente für den Patienten zu entwickeln.“
  • Dr. Richard Haaser
    Gemeinsam für die Seltenen“ ist ein vielversprechendes Projekt zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Das Projekt ermöglicht diesen einerseits den Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und motiviert sie zur aktiven Bewältigung ihres Handicaps, macht andererseits bisher Unbeteiligte mit deren Lebensrealität vertraut und nutzt die Sichtweise von „Außenstehenden“ zur Analyse der Problemstellungen und Bearbeitung der Lösungen. Das Konzept der Plattform ist so ausgelegt bzw. die Zielstellung des Projekts derart gewählt, dass die Nutzer gemeinsam innovative Produkte, Dienstleistungen und Tipps für den Alltag erdenken, vorschlagen, diskutieren und bewerten sollen, die das Potenzial haben, den Betroffenen zu helfen. Es geht einfach darum, möglichst viele kreative Köpfe zusammenzubringen und letztlich Lösungswege aufzuzeigen, an die bisher evtl. einfach nicht gedacht wurde, und diese dann zu realisieren.
  • Prof. Dr. Tobias Kretschmer
    „Eine hochinteressante Studie zu einem weitgehend unerforschten, aber höchst relevanten Feld der Innovationsforschung. Hier können die Leben betroffener Patienten unmittelbar beeinflusst werden.“